1 | Teilweise quantitative Störung des VWF
- Häufigste Form (50 bis 70 % der Patienten)
- Mehrere Subtypen in Abhängigkeit vom intra-thombozytären Gehalt an VWF
- Schwierige Diagnose: Überlappung der VWF-Werte von Patienten und gesunder Bevölkerung
- Werte des Von-Willebrand-Faktors zwischen 10 und 50 %
- Gleichzeitige Senkung des VWF-Antigen-Spiegels (VWF:Ag) sowie der Ristocetin-Kofaktor-Aktivität (VWF:RCo)
- Verhältnis VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7
- Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
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2 | Qualitative Störung des VWF
- Gestörte Interaktion zwischen VWF und Thrombozyten
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2A | Mangelhafte VWF-abhängige Thrombozytenadhäsion aufgrund eines selektiven Mangels an hochmolekularen Multimeren
- Gestörte Interaktion zwischen VWF und Thrombozyten; verminderte Affinität des VWF zu den Thrombozyten aufgrund der Abwesenheit von hoch- und mittelmolekularen Multimeren
- Verhältnis VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7
- Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
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2B | Erhöhte Affinität des VWF zu Thrombozyten-Glykoprotein Ib
- Bindung der hochmolekularen Multimere an die Thrombozyten; infolgedessen instabile Thrombozytopenien
- Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
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2M | Mangelhafte VWF-abhängige Thrombozytenadhäsion ohne selektiven Mangel an hochmolekularen Multimeren
Verminderte Affinität des VWF zu Thrombozyten ohne Anomalie der Multimerisierung
- Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
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2N | Erheblich reduzierte Bindung des VWF an Faktor VIII
- Diagnose durch Untersuchung der VWF-Bindung an FVIII
- Normale VWF-Werte (VWF:Ag sowie VWF:RCo)
- Mangel an Faktor VIII, Verhältnis FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
- Autosomal-rezessive Vererbung
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3 | Völliger quantitativer Mangel an VWF
- Seltenste Form: 1 bis 3 % der Patienten
- Die betroffenen Patienten sind homozygot oder zusammengesetzt heterozygot
- Willebrand-Faktor nicht nachweisbar
- Faktor-VIII-Wert stark vermindert (< 10 %)
- Autosomal-rezessive Vererbung
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