What are the different types of von Willebrand disease?

Welche Typen des Von-Willebrand-Syndroms werden unterschieden ?

Typ Beschreibung
1 Teilweise quantitative Störung des VWF
 
  • Häufigste Form (50 bis 70 % der Patienten)
  • Mehrere Subtypen in Abhängigkeit vom intra-thombozytären Gehalt an VWF
  • Schwierige Diagnose: Überlappung der VWF-Werte von Patienten und gesunder Bevölkerung
  • Werte des Von-Willebrand-Faktors zwischen 10 und 50 %
  • Gleichzeitige Senkung des VWF-Antigen-Spiegels (VWF:Ag) sowie der Ristocetin-Kofaktor-Aktivität (VWF:RCo)
  • Verhältnis VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7
  • Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2 Qualitative Störung des VWF
 
  • Gestörte Interaktion zwischen VWF und Thrombozyten
2A Mangelhafte VWF-abhängige Thrombozytenadhäsion aufgrund eines selektiven Mangels an hochmolekularen Multimeren
 
  • Gestörte Interaktion zwischen VWF und Thrombozyten; verminderte Affinität des VWF zu den Thrombozyten aufgrund der Abwesenheit von hoch- und mittelmolekularen Multimeren
  • Verhältnis VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7
  • Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2B Erhöhte Affinität des VWF zu Thrombozyten-Glykoprotein Ib
 
  • Bindung der hochmolekularen Multimere an die Thrombozyten; infolgedessen instabile Thrombozytopenien
  • Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2M Mangelhafte VWF-abhängige Thrombozytenadhäsion ohne selektiven Mangel an hochmolekularen Multimeren
Verminderte Affinität des VWF zu Thrombozyten ohne Anomalie der Multimerisierung
 
  • Dominante Vererbung mit schwankender Ausprägung und Penetranz
2N Erheblich reduzierte Bindung des VWF an Faktor VIII
 
  • Diagnose durch Untersuchung der VWF-Bindung an FVIII
  • Normale VWF-Werte (VWF:Ag sowie VWF:RCo)
  • Mangel an Faktor VIII, Verhältnis FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
  • Autosomal-rezessive Vererbung
3 Völliger quantitativer Mangel an VWF
 
  • Seltenste Form: 1 bis 3 % der Patienten
  • Die betroffenen Patienten sind homozygot oder zusammengesetzt heterozygot
  • Willebrand-Faktor nicht nachweisbar
  • Faktor-VIII-Wert stark vermindert (< 10 %)
  • Autosomal-rezessive Vererbung