Faktor VIII ist vermindert, während die VWF-Ristocetin-Kofaktor-Aktivität und die Bindungsaktivität des Faktors VIII an den Von-Willebrand-Faktor normal sind.

Das Pseudo-Von-Willebrand-Syndrom ist eine Thrombozytopathie, die sich durch eine erhöhte Affinität des thrombozytären GPIb zum Von-Willebrand-Faktor und eine instabile Thrombozytopenie charakterisiert. Die Differenzialdiagnose zwischen einem Pseudo-Von-Willebrand-Syndrom und eines Von-Willebrand-Syndroms vom Typ 2B ist Speziallabors vorbehalten.

Ein erworbener Mangel des Von-Willebrand-Faktors kann im Zusammenhang mit bestimmten Erkrankungen beobachtet werden, beispielsweise dem lymphoproliferativen oder myeloproliferativen Syndrom, bestimmten Tumorarten oder Autoimmun-Erkrankungen sowie einer Aortenklappenstenose.

Dies ist möglicherweise auf das Vorhandensein von Anti-VWF-Antikörpern, die Bindung des Von-Willebrand-Faktors an die Oberfläche bestimmter Zellen oder den Abbau des Von-Willebrand-Faktors zurückzuführen.

• Die Symptome sind im Allgemeinen mäßig schwer.
• Der Krankheitsausbruch erfolgt meist nach dem 50. Lebensjahr.
• Die labordiagnostischen Symptome sind identisch mit denen des Von-Willebrand-Syndroms.
• Ein Verschwinden der Krankheit nach einer ursächlichen Behandlung erlaubt eine retrospektive Diagnose.

Abbildung 1: Die verschiedenen Typen des Von-Willebrand-Syndroms und die entsprechenden Tests